时代财经

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近年来，随着罕见病日益受到社会关注，如何破解罕见病患者的诊疗和用药保障难题，已成为我国医疗卫生改革的重要议题。

2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题仍是“不止罕见”（More than you can image）。过去十余年间，在政府、药企、医疗机构、患者群体及公益组织等多方共同努力下，越来越多罕见病患者被看见，我国罕见病诊疗体系也在持续完善期。但与众多高值药物面临的困境相似，罕见病用药的支付问题依旧突出。

首个商业健康保险创新药品目录（下称“商保创新药目录”）的出台，或为罕见病患者用药开辟了新路径。该目录于今年1月1日起正式执行，总计纳入19种药品，除了备受关注的明星抗癌药CAR-T细胞疗法之外，还包含多种罕见病治疗用药，覆盖神经母细胞瘤、戈谢病等病种。

但这仅是提高高值罕见病药物可及性的举措之一。想要真正打通用药“最后一公里”，构建高效、可持续的保障机制，依旧任重道远。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林对时代财经表示，商保创新药目录可以辅助解决罕见病的用药问题，但最终还是需要通过社会保险或其他多元支付方式共同解决。罕见病是小概率事件，商保创新药目录本质上还是商业行为，双方的契合其实是有差异的。

原上海市政协常委、原上海市政协提案委员会常务副主任黄鸣在接受时代财经采访时则指出，多方支付真正要落地见效，需要稳定、持久的制度来保证。“譬如在前置层面，政府予以罕见病层面直接性的政策，包括加快药物审批，或对罕见病治疗用药做特殊通道处理等；执行层面，政府出台鼓励性政策，诸如鼓励企业、行业公益组织更多地承担罕见病保障系统中的角色。企业层面除提供药物和器械以外，能否配合有关行业部门和政府做统计工作和梳理工作，从而进一步探索多方支付模式。”她表示。

商保目录落地近60天

2025年国家医保谈判（下称“国谈”）首次提出增设商保创新药目录，这一举措，为创新程度高、临床价值大、患者获益显著但因超出“保基本”定位暂时无法纳入基本目录的药品，增添了新选择。

2月20日，国家医保局官微披露，医保商保双目录已在山东全面落地。尤其是商保创新药目录，山东严格落实国家医保局“三除外”要求，不计入自费率指标、不计入集采中选可替代品种监测范围、可不纳入按病种付费范围，充分支持临床应用。目前，山东省已将CAR-T细胞治疗药物阿基仑赛等部分商保创新药，纳入全省定制型商业健康保险指导目录清单。

山东大学公共卫生学院教授、国家卫生健康委卫生经济与政策研究重点实验室副主任李顺平对外表示，商保创新药目录将创新程度高、临床价值大、患者获益显著且超出基本医保保障范围的创新药，推荐给商业健康保险、医疗互助等多层次医疗保障体系参考使用，与基本医保形成互补衔接，可以更好地发挥多元支付的作用，降低老百姓用药负担。

马年春节前夕，国家医保局已经做了一次统计，盘点了商保创新药目录在全国落地情况。截至2026年1月11日，19个商保创新药品，在全国965家定点医药机构配备，定点医疗机构和定点零售药店分别为449家和516家。19个商保创新药品中16个药品有配备机构信息，其中伊匹木单抗注射液配备省份超过30个，7个药品配备省份超过20个，12个药品配备省份超过10个。

国家医保局表示，将重点关注暂未配备进定点医药机构的品种，加强监测并督导企业配备，切实保障参保人员用药权益。

金春林告诉时代财经，商保创新药目录是今年第一次正式执行，仍有诸多问题需要解决。尤其是目录中有多款罕见病用药。罕见病用药自身落地执行因报销高、用量少等问题已经在全国多地遇阻，落地本身就相对困难。加之，商保创新药目录也为第一次，也增加了问题的复杂性，目前来看，山东省是落地较好的地方，但不可能要求所有医疗机构都纳入罕见病用药，毕竟病人人数较少，或存在用不完过期等问题。

“商保创新药目录的落地需要横向去解决，例如省内建立几家定点医疗机构，或者药品配送平台，这样才能有助于落地执行。其次涉及罕见病用药，不应该用落地的数量、进院的多少来谈论落地的情况，这本身并不科学。”金春林则进一步告诉时代财经。

罕见病多元支付如何跨越“最后一公里”

近年来，国家医保目录实现常态化调整，已经有一批高值罕见病药物通过国谈纳入医保，大幅减轻了患者的经济负担。另一方面，在惠民保等支付方式的支持下，也部分解决了罕见病这类高值药物的支付问题。

金春林对时代财经表示，商保创新药目录可以部分解决罕见病的用药问题，但这并非唯一答案。对于部分年治疗费用高且需长期甚至终身用药的罕见病患者而言，仍然面临“用不上药、用不起药”的困境。

中国以目录清单形式管理罕见病，相关部门分别于2018年、2023年发布《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》，共收录罕见病207种。截至2025年年底，国家医保目录中罕见病用药累计数量达到136个，覆盖罕见病名录里的69种病种。

但仍有更多罕见病患者深陷用药难、用药贵的双重困境。一方面，相关治疗药物尚未纳入国家医保目录，价格居高不下；另一方面，部分病种至今仍面临无药可医、无药可用的局面。

据《中国罕见病行业趋势观察报告》统计，目前，58种罕见病的65种药物未纳入医保，其中仍有33种罕见病的全部治疗药物（统计为31种）未纳入医保。

面对上述情况，黄鸣告诉时代财经，“在罕见病支付层面，我们近两年将重点集中于拓展罕见病专项救助基金的建立。”她认为，多方支付要想长久、稳定地落地，还需要进一步呼吁建立罕见病的专项救助基金。其一，在多方支付里，单纯靠企业、慈善基金、社会人士努力，或者靠政府某几个部门努力是没有办法为罕见病支付形成稳定保障的，所以资金筹措的问题必须有明确、稳定的保障制度，这个问题专项基金或能解决。

“其二，资金到位后，如何有效运用是关键。譬如患者在何时何地能提出申请基金，并第一时间获得有效的帮助，力求罕见病专项基金也能够通过专项基金的渠道在基层建立‘一门式’或‘一窗式’的服务机构，让患者在第一时间就能提出申请并与基金衔接，确保制度真正落地。”黄鸣进一步对时代财经解释道。

实际上，早在2013年，上海就通过“多方共担”的模式提供了罕见病高值用药的相应解决方案，随后，浙江、江苏等地也设立罕见病专项基金，以支持解决罕见病用药支付问题。但从全国层面观察，这种地方设立专项基金并不是很多。

另据媒体报道，上海作为“专项保障模式”的先行者，在2013年就通过临时采购医保、企业援助、慈善基金、少儿住院基金等多渠道叠加支持罕见病患者治疗，但以早先戈谢病专项救助基金为例，其是依托一家医院进行的定点治疗，目前该项目或将面临停止运行的情况。

这也意味着，罕见病专项基金在推进过程中仍存在落地执行难的阻力。

上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英对时代财经指出，“在过去几年中，中国在罕见病救助方面已有一定的成果，部分罕见病用药纳入国家医保目录，高值的创新药物也开始探索其他的保障途径。目前，国家层面仍在持续探索罕见病高值用药保障机制。但罕见病不仅仅是医学层面的诊疗问题，更是一个深度的社会和民生问题。常人往往难以想象罕见病群体所面临的艰辛，这种痛苦不局限于患者个人的病痛，更会波及整个家庭、亲属乃至其所在的社区。因此，需要多方力量的共同托举，多元支付共担，才可能有效解决。”